《国际眼科杂志》中文版2019年第9期好文推荐
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《国际眼科杂志》中文版2019年第9期好文推荐
 

英文论著
 

Mutation identification of PAX6 and prenatal diagnosis in a Chinese family with aniridia and gestational diabetes


Shi-Qi Dong1*, Su-Fang Dong2*, Chen Qiao3, Bo Hu4, Fang Zheng5, Ming Yan1


The study explored the genetic defects and prenatal diagnosis of a Chinese family with aniridia and gestational diabetes. Genomic DNA of the whole family individuals was extracted from the peripheral blood leukocytes. Encoding regions of the paired box 6 (PAX6) gene was screened by PCR direct sequencing. Amniocentesis was carried out on the affected female at 18wk of gestation, and subsequently, genetics analysis was performed based on the result of mutation screening. According to study, it was suggested that a reported deletion mutation in the PAX6 was identified again in a Chinese family with aniridia and congenital cataract. It contributed to more literature information for the human PAX6 allelic variant database and provided an analysis basis for prenatal diagnosis.

 

PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断


董世栖1*,董素芳2*,乔晨3,胡波4,郑芳5,严明1


该研究探讨了一个无虹膜症合并妊娠期糖尿病中国家系的基因缺陷及产前诊断。外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析PAX6基因的编码序列。妊娠18周时对孕妇进行羊膜穿刺,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。通过研究,在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。
 

http://ies.ijo.cn/cn_publish/2019/9/201909002.pdf


 

栏目:文献综述

 

文题:单核苷酸多态性与高度近视发生发展的研究进展


作者:吴姗姗,郭大东,刘德政,殷玲玲,蒋文君,毕宏生


基金:国家自然科学基金项目(No.81603421);山东省重点研发计划(No.2017CXGC1211
 

推荐理由:近视的发生是遗传和环境等多因素影响的结果。近年来有文献报道,相关基因位点上的单核苷酸多态性(SNPs)的变化与近视的发生发展密切相关。文章详细综述了多个基因的多个SNPs与高度近视的发生发展密切相关,且基因SNPs与近视的关系在种族、地区和性别间存在差异表达。随着基因多态性检测技术的提高和与相关性研究的深入,人们对近视的发病机制将有更加深入、全面的了解,为近视成因的研究提供了新思路。

 

http://ies.ijo.cn/cn_publish/2019/9/201909011.pdf


 

栏目:文献综述
 

多模式成像在匍行性脉络膜炎中的应用进展

邢怡桥,刘芳,李拓

基金项目:国家自然科学基金资助项目(No. 81360154)

推荐理由:匍行性脉络膜炎(SC)是一种罕见的慢性特发性炎性疾病,主要侵犯视网膜色素上皮(RPE)和脉络膜毛细血管,以视盘周围青灰色或灰黄色的地图状病变为特征。病因不清,脉络膜毛细血管炎可能是其主要病理类型。根据眼底表现可分为视盘周围型、黄斑型、变异型SC由于SC的临床表现丰富多样,且与急性后部多灶性鳞状色素上皮病变(APMPPE)、结核、视网膜弓形虫病和脉络膜缺血等表现类似,所以对不具有典型眼底改变的SC诊断仍然存在一定困难文章总结了荧光素眼底血管造影、吲哚菁绿血管造影、眼底自身荧光及光相干断层扫描等多模式影像检查联合应用有助于SC的早期诊断、评估病变范围、活动性以及可能的并发症,且对于避免不必要的药物使用至关重要
 

http://ies.ijo.cn/cn_publish/2019/9/201909008.pdf

 


 

栏目:临床报告
 

题目:儿童与成人干眼临床表现的差异性研究

作者:黎彦宏,宋金鑫,杨建刚,程 

基金项目:陕西省重点研发计划项目(No.2017SF-279);西安市科技计划项目[No.2017116SF/YX0108]

推荐意见:近年,电子产品的广泛使用、环境污染问题日益突出等因素导致儿童干眼发病率逐渐升高。由于缺乏正确描述眼部主观症状的表达能力,加之传统的干眼检查方法会带来不适感,导致儿童干眼检出率较低。文章采用主观症状问诊和眼表综合分析仪分别对儿童和成人干眼临床表现进行分析,结果表明儿童与成人干眼在症状、临床表现及检查结果方面均不同,症状主要为瞬目次数增加,检查主要表现为泪膜破裂时间缩短,伴随泪河高度降低,而睑板腺缺失率相对不明显,为临床进行儿童干眼的个性化治疗提供了参考依据。

 

http://ies.ijo.cn/cn_publish/2019/9/201909042.pdf


 

临床报告

 

 

角膜塑形镜对青少年近视患儿正相对调节力的影响

 

鑫,马丽娜

 

配戴角膜塑形镜可使近视患儿视网膜周边部成像呈近视性离焦而使眼轴增长缓慢,从而有效控制近视。相对调节力是评价眼调节功能的重要指标,尤其是正相对调节力(PRA)低下在临床上被观察到是近视进展的因素之一。文章通过观察配戴角膜塑形镜对青少年近视患儿眼正相对调节力(PRA)改变的影响,发现青少年近视患儿配戴塑形镜相比配戴框架眼镜在治疗6mo时可明显提高其双眼PRA储备,但两者眼轴改变差异不明显。

 

http://ies.ijo.cn/cn_publish/2019/9/201909043.pdf

 

  更多优秀全文免费阅读:
http://ies.ijo.cn/gjykcn/ch/reader/issue_list.aspx?year_id=2019&quarter_id=9


 

 

 

发布日期:2019-08-23浏览次数:

主管单位:陕西省卫生健康委员会

主办单位:中华医学会西安分会

出版单位:《国际眼科》杂志社(IJO Press)

社长/总编:胡秀文

主编:惠延年 Peter Wiedemann

编辑部主任:彭娟

刊期:月刊

语种:中英文混合

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