Basic Research   

Genetic analysis of Han-Chinese patients with isolated congenital ptosis

中国汉族单纯性先天性上睑下垂患者的遗传分析

Qian-Ling Zhang, La-Mei Yuan, Xin-Yue Deng, Wen Zheng, Jun-Hui Yi, Hong-Bo Xu, Hao Deng

引用：Zhang QL, Yuan LM, Deng XY, Zheng W, Yi JH, Xu HB, Deng H. Genetic analysis of Han-Chinese patients with isolated congenital ptosis. Int J Ophthalmol 2026;19(1):34-41

目的：对患单纯性先天性上睑下垂（isolated congenital ptosis, ICP）的中国汉族患者进行遗传分析，确定其疾病相关基因变异。

方法：研究纳入65名无亲缘关系的ICP患者。应用全面临床检查、全外显子组测序和Sanger测序揭示潜在遗传病因。结合公共和内部对照数据库、多种生物信息学预测工具和保守性分析对鉴定的潜在变异进行了进一步分析。采用精准建模预测工具AlphaFold 3生成了野生型和变异型蛋白质的三维结构模型。

结果：在3名患者中分别发现了锌指同源框4基因（the zinc finger homeobox 4 gene, ZFHX4）的3个新杂合变异，分别为c.5145C>A(p.N1715K)、c.10382C>T(p.A3461V)和c.10795G>A(p.A3599T)。生物信息学分析表明这些变异可能产生有害影响，支持其可能参与上睑下垂的发病机制。

结论：这些新的ZFHX4基因杂合变异被认定为是3名上睑下垂患者的疾病相关变异，表明ZFHX4基因可能是外显不完全的常染色体显性遗传ICP的致病基因，或者是一个易感基因。这些发现扩大了ZFHX4基因变异谱，增进了对ZFHX4基因相关上睑下垂发病机制的认识，并可能有助于遗传咨询、疾病管理和实验性治疗的发展。

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     Basic Research     

Integrating multiple key molecules in uveal melanoma to uncover metastatic and immune microenvironment-related gene signatures

基于多组学分析的葡萄膜黑色素瘤转移相关基因特征及免疫微环境特征

Yi-Ming Guo, Zhan-Pei Bai, Jia-Qi Wang, Juan Huang, Jun-Han Wei, Yi-Jin Han, Yang Liu, Lu Ye

引用：Guo YM, Bai ZP, Wang JQ, Huang J, Wei JH, Han YJ, Liu Y, Ye L. Integrating multiple key molecules in uveal melanoma to uncover metastatic and immune microenvironment-related gene signatures. Int J Ophthalmol  2026;19(1):11-24

目的：通过整合多层次转录组数据，系统筛选与葡萄膜黑色素瘤（UVM）转移及预后密切相关的关键分子，构建稳定的分子特征模型，并探讨其与肿瘤免疫微环境的关联特征。

方法：研究纳入TCGA-UVM队列中80例UVM患者的RNA测序数据及完整临床信息，并引入GEO数据库中的转移相关芯片数据集GSE73652（8例非转移与5例转移样本）进行差异表达分析。结合功能富集分析、蛋白-蛋白相互作用网络及生存分析筛选与转移和预后相关的关键基因，并采用LASSO Cox回归方法构建转移相关风险评分模型（riskScore）。进一步整合单细胞转录组数据集GSE139829（11例肿瘤样本），分析关键基因的细胞来源特征。同时，采用单样本基因集富集分析（ssGSEA）和ESTIMATE算法评估肿瘤免疫微环境差异，并对体细胞突变及拷贝数变异进行综合分析。体外实验中，通过qRT-PCR和Western blot在UVM细胞系中对关键基因的表达趋势进行验证。

结果：共鉴定出7个与UVM转移及总体生存显著相关的关键基因（UBE2T、KIF20A、DLGAP5、KLC3、TPX2、UBE2C和AURKA）。基于上述基因构建的riskScore模型可有效区分高、低风险患者，且在多因素分析中表现为独立的预后预测因子。免疫微环境分析显示，高风险组患者普遍呈现免疫细胞浸润及基质活性降低的特征。单细胞转录组分析进一步表明，这些关键基因主要富集于具有BAP1缺失特征、转移潜能较高的肿瘤细胞亚群中。体外实验结果与转录组分析总体一致，支持上述关键基因在UVM细胞中的异常表达特征。突变及拷贝数变异分析进一步提示这些分子在UVM进展中的潜在生物学相关性。

结论：研究系统构建并验证了一个与UVM转移及预后密切相关的七个基因分子特征，为理解UVM肿瘤进展及其免疫微环境变化提供了新的分子线索，并为后续机制研究及风险分层管理提供了理论依据。

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    Clinical Research    

Contiguous orbital inflammation from paranasal sinus abnormalities in etiology of thyroid-associated ophthalmopathy

鼻窦异常引起的邻近眶内炎症在甲状腺相关眼病病因学中的作用Xin-Xin Hao, Yang-Xu Tao, Xiang Xu, Ming-Ming Liu, Yang Li

引用：Hao XX, Tao YX, Xu X, Liu MM, Li Y. Contiguous orbital inflammation from paranasal sinus abnormalities in etiology of thyroid-associated ophthalmopathy. Int J Ophthalmol 2026;19(1):97-104

目的：探讨甲状腺相关眼病（TAO）患者中鼻窦异常（PSA）患病率、解剖分布特征；分析PSA与眼外肌增粗、眼球突出度及甲状腺功能状态的相关性，验证TAO合并鼻窦病变的潜在发病机制及眼-鼻病理生理联系。

方法：TAO诊断依据共识标准，即在确诊甲状腺功能异常或甲状腺自身抗体阳性的情况下，表现出典型眼球突出、眼睑退缩及限制性眼外肌病变等眼眶体征。排除标准包括既往有慢性鼻窦疾病史、眼眶或鼻窦手术史，或严重面部外伤史。收集患者眼科评估数据及甲状腺功能与自身免疫生物标志物。对眼眶CT影像进行盲法放射学分析，量化鼻窦异常及眼外肌受累情况。依据CT将患者分为无鼻窦异常影像学证据者（非PSA对照组）和存在可识别PSA组。对部分TAO患者及非炎症对照组的筛窦黏膜活检样本进行组织病理学检测。

结果：研究共纳入121例TAO患者（平均年龄为42.4±12.8岁，年龄范围10～78岁，男女比例为42:79），其中54例（44.6%）伴有PSA。与非PSA组相比（n=67），PSA组患者年龄显著偏大（45.1±11.8岁 vs 40.3±13.2岁，P=0.040），男性比例更高（55.6% vs 17.9%，P<0.001），眼球突出度更重（P<0.001）。PSA解剖分布具有高度特异性，仅累及与眼眶紧邻的上颌窦（50.0%）和筛窦（18.5%）或两者合并受累（29.6%），未见额窦或蝶窦病变。组织病理学检查证实PSA患者筛窦黏膜存在致密的淋巴浆细胞浸润、黏膜下水肿及杯状细胞增生，提示慢性活动性炎症。相关性分析显示PSA与同侧邻近眼外肌的增粗存在显著的解剖对应关系（P<0.001）；在不对称突眼患者中，突眼较重侧与PSA发生侧无统计学关联（P=1.0）。此外，两组间甲状腺功能指标及促甲状腺素受体抗体（TRAb）水平无显著差异。

结论：TAO患者PSA患病率显著升高，PSA解剖分布模式、与同侧眼外肌增粗的强相关性支持邻近炎症蔓延假说，即眼眶局部的炎症负荷直接波及相邻鼻窦黏膜。在TAO的临床诊疗中应重视眼-鼻相关性评估及多学科协作管理。

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    Investigation   

Epidemiological investigative report on ocular morbidity in children in rural Kenya

肯尼亚农村地区儿童眼病患病率流行病学调查报告

Marlene E. Long, Lily A. Nyamai, Marina Marinkovic, Nanda Horeweg, Brian W. Fleck, Martine J. Jager

引用：Long ME, Nyamai LA, Marinkovic M, Horeweg N, Fleck BW, Jager MJ. Epidemiological investigative report on ocular morbidity in children in rural Kenya. Int J Ophthalmol 2026;19(1):115-122

目的：明确肯尼亚农村地区小学生群体的眼病患病特征，为制定有效的预防与治疗策略提供依据。

方法：在肯尼亚西南部半干旱地区的Kajiado县西部，针对半游牧民族马赛人的35所农村小学开展横断面调查，内容涵盖眼部症状问询与临床眼科检查，纳入一至八年级学生。采用标准对数视力表（Snellen E视力表），在6 m距离处测定学生视力；对存在屈光不正相关症状的儿童实施非睫状肌麻痹验光检查。

结果：研究共纳入2036名儿童（其中男性1084名），年龄范围为4至20岁。其中，22%（442/2036）的儿童存在光化性结膜病变；共检出9例疑似鳞状细胞癌病例。未观察到典型的维生素A缺乏眼部体征，但有181名儿童（8.9%）主诉夜盲症状。336名儿童（16.5%）单眼或双眼视力低于6/12、在40 cm距离无法辨认近用视力表N10视标，或存在提示屈光不正的相关症状。验光结果显示，研究人群中3.9%的儿童单眼或双眼远视度数≥+1.00 D，3.0%的儿童单眼或双眼近视度数不低于0.50 D。

结论：与日晒及沙尘暴露相关的结膜病变在该地区较为常见。此类病变可能进展为威胁视力甚至生命的严重疾病，因此需开展进一步研究，并制定针对性预防策略。夜盲症状主诉较为普遍，这可能提示存在维生素A缺乏情况。该非洲农村地区儿童的屈光不正患病率处于较低水平。

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