0引言先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,双眼罕见,多数属于常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有部分散发。目前,黄斑缺损和发育异常真正的原因尚不清楚。该病可累及双眼,自幼双眼视力差,一般病情稳定多年无发展。临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下。1病例报告患者,男,23岁,因自幼双眼视物模糊来我院就诊。患者否认早产,外伤,眼病病史及家族史。PE:Vod=0.1,Vos=0.12,矫正无提高。双眼压正常,双眼角膜透明,前房深浅正常,瞳孔等大等圆居中,晶状体透明,视乳头清晰,双眼黄斑区边界清楚,类圆形4PD×4PD大小脉络膜缺损,中央可透见部分脉络膜大血管,散在